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国家体育总局北京体育大学

[导读]:月著名《自然-医学》杂志刊发了北京体育大学宋亚锋教授为第一作者的一项关于DMD的研究成果。该研究通过AAV载体递送一种新的优化的合成基因,使体内表达抗肌萎缩蛋白相关蛋白(...

  月著名《自然-医学》杂志刊发了北京体育大学宋亚锋教授为第一作者的一项关于DMD的研究成果。该研究通过AAV载体递送一种新的优化的合成基因,使体内表达抗肌萎缩蛋白相关蛋白(Utrophin)。这种优化的AAV-

  杜氏肌营养不良(DMD),是一种基因位于X染色体上的肌肉萎缩症,得病的男孩在大约12岁时失去走路的能力并在20或30余岁时因呼吸或心脏问题死亡。DMD由抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因突变引起,这种蛋白是肌肉细胞连接细胞内骨架和细胞外基质的必须蛋白。对于这种疾病,目前并没有有效的治疗方法。

  该研究构建了AAV包裹的密码子优化的微型抗肌萎缩蛋白相关蛋白(Utro)载体,并证实这种载体在肌营养不良小鼠及犬类模型中可以在不引起免疫反应的情况下有效阻止肌萎缩的症状。Utro源于一种与抗肌萎缩蛋白同源的抗肌萎缩蛋白相关蛋白(utrophin),利用Utro基因治疗提供了一种重要的治疗人类遗传疾病DMD的另一种选择。

  2019年10月7日,世界著名的DMD研究专家英国牛津大学KayDavies教授和美国华盛顿大学的JeffreyChamberlain教授在《自然医学》针对本研究成果发文,对研究成果给与充分肯定和高度评价,指出最大程度治愈和最小的免疫应答的抗肌萎缩蛋白相关蛋白基因治疗为DMD提供了新的方案。

  NatureMedicine《自然医学》于1995年开始由麦克米兰出版有限公司下属的自然出版集团出版发行。该杂志为生物医学类期刊,主要发表基础和早期临床的研究文章、综述、研究新闻及评论。文章涵盖癌症、心血管疾病、基因治疗、免疫学、免疫疫苗和神经科学等领域。每月出版一期。为基础医学研究的研究文章中引用率最高的杂志。它也是引用率最高的原创性文章的科学杂志之一。

  宋亚锋,北京体育大学中国运动与健康研究院,教授,博士生导师,美国生理学会会员,美国基因与细胞治疗学会会员,北京康复医学学会委员。2009年在华东师范大学获得硕士学位,2013年,毕业于瑞典于默奥大学生物医学院,获得生物医学博士,随后在美国宾夕法尼亚大学医学院肌肉研究所从事博士后研究工作,2018年,就职北京体育大学中国运动与健康研究院教授,博士生导师。主要从事基因治疗杜氏营养不良症,运动医学、肌肉损伤康复与评定、神经肌肉病的机制研究。多次在国际重要学术会议报告和应邀学术报告,并在NatureMedicine、eLife等学术期刊上发表文章20余篇。

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